Luận án Nghiên cứu chỉ định và ảnh hưởng của xẻ võng van động mạch phổi trong phẫu thuật tứ chứng fallot

Nội dung text: Luận án Nghiên cứu chỉ định và ảnh hưởng của xẻ võng van động mạch phổi trong phẫu thuật tứ chứng fallot

1. BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH CAO ĐẰNG KHANG NGHIÊN CỨU CHỈ ĐỊNH VÀ ẢNH HƢỞNG CỦA XẺ VÕNG VAN ĐỘNG MẠCH PHỔI TRONG PHẪU THUẬT TỨ CHỨNG FALLOT Chuyên ngành: Ngoại lồng ngực Mã số: 62720124 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: 1. PGS.TS. LÊ NỮ THỊ HÒA HIỆP 2. PGS.TS. NGUYỄN VĂN PHAN THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2021
2. i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi, các kết quả đƣợc trình bày trong luận án là trung thực, khách quan và chƣa từng đƣợc công bố ở bất kỳ nơi nào. Tác giả luận án Cao Đằng Khang
3. MỤC LỤC LỜI CAM ĐOAN i MỤC LỤC ii DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT VÀ THUẬT NGỮ ANH – VIỆT iv DANH MỤC CÁC BẢNG vii DANH MỤC SƠ ĐỒ ix DANH MỤC CÁC HÌNH x MỞ ĐẦU 1 CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 4 1.1. Dịch tễ 4 1.2. Bệnh căn 4 1.3. Giải phẫu bệnh - Hình thái học 5 1.4. Lâm sàng và chẩn đoán 17 1.5. Điều trị 22 CHƢƠNG 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 35 2.1. Thiết kế nghiên cứu 35 2.2. Đối tƣợng nghiên cứu 35 2.3. Thời gian nghiên cứu và địa điểm nghiên cứu 36 2.4. Cỡ mẫu của nghiên cứu 36 2.5. Xác định các biến số độc lập và phụ thuộc 36 2.6. Phƣơng pháp, công cụ đo lƣờng, thu thập số liệu 46 2.7. Quản lí và phân tích số liệu nghiên cứu 68 2.8. Tiêu chuẩn y đức 69
4. CHƢƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 70 3.1. Đặc điểm của mẫu nghiên cứu 70 3.2. Yếu tố liên quan đến chỉ định xẻ qua vòng van động mạch phổi 79 3.3. Đánh giá các kĩ thuật xẻ qua vòng van động mạch phổi 82 CHƢƠNG 4: BÀN LUẬN 97 4.1. Đặc điểm nhóm bệnh nhân ToF đƣợc phẫu thuật 97 4.2. Đánh giá các yếu tố liên quan đến chỉ định xẻ qua vòng van ĐMP trong phẫu thuật sửa chữa ToF 103 4.3. Đánh giá các kĩ thuật xẻ qua vòng van ĐMP khác nhau đến kết quả sửa chữa ToF 116 KẾT LUẬN 128 KIẾN NGHỊ 130 DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU LIÊN QUAN TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC Phụ lục 1: Bệnh án nghiên cứu Phụ lục 2: Bản thông tin dành cho đối tƣợng nghiên cứu và chấp thuận tham gia nghiên cứu Phụ lục 3: Phác đồ điều trị tứ chứng Fallot của BV Đại Học Y Dƣợc TPHCM Phụ lục 4: Xác định chỉ số Z theo diện tích da cơ thể Phụ lục 5: Giấy chấp thuận của Hội đồng đạo đức Phụ lục 6: Danh sách các bệnh nhân trong nghiên cứu
5. DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT VÀ THUẬT NGỮ ANH – VIỆT Viết tắt Tiếng Anh Tiếng Việt ACT Activated clotting time Thời gian đông máu hoạt hoá ALTT Áp lực tâm thu BS Bác sĩ CT Computed tomography Chụp cắt lớp điện toán ĐKTT Đƣờng kính tâm trƣơng ĐM Động mạch ĐMC Động mạch chủ ĐMP Động mạch phổi ĐMV Động mạch vành ĐTTP Đƣờng thoát thất phải P Phải T Trái TLT Thông liên thất TM Tĩnh mạch ToF Tetralogy of Fallot Tứ chứng Fallot TPHCM Thành phố Hồ Chí Minh ACT Activated Clotting Time Thời gian đông máu hoạt hoá BT shunt Blalock-Taussig shunt Phẫu thuật tạo cầu nối chủ phổi kiểu Blalock-Taussig Conal branch Nhánh phễu của động mạch vành
6. Viết tắt Tiếng Anh Tiếng Việt Conotruncal defect Tổn thƣơng do khiếm khuyết vách nón Crista Supraventricularis Mào trên thất CT Computed Tomography Chụp cắt lớp điện toán Doubly-committed Tổn thƣơng nằm dƣới hai đại động mạch Hemitruncus Bán thân chung động mạch ICU Intensive Care Unit Đơn vị hồi sức tích cực MAPCAs Major Aortopulmonary Tuần hòan bàng hệ chủ phổi Collateral Arteries lớn MRI Magnetic Resonance Imaging Chụp cộng hƣởng từ MSCT Multislice Computed Chụp cắt lớp điện toán đa lớp Tomography cắt Pink Fallot Tứ chứng Fallot hồng Pott shunt Phẫu thuật tạo cầu nối chủ phổi kiểu Pott PR Pulmonary Regurgitation Hở van động mạch phổi PS Pulmonary Stenosis Hẹp van động mạch phổi RVOT Right Ventricular Outflow Đƣờng thoát thất phải Tract RV-PA Right Ventricle - Pulmonary Ống nối có van từ thất phải conduit Artery conduit lên động mạch phổi Septoparietal trabecular Dải cơ thành vách liên thất Sinotubular junction Điểm nối xoang ống của đại động mạch
7. Viết tắt Tiếng Anh Tiếng Việt Staged repair Phẫu thuật theo nhiều thì TAP Transannular patch Miếng vá xuyên qua vòng van ToF Tetralogy of Fallot Tứ chứng Fallot TSM Trabecular septomarginalis Trụ cơ bè đƣờng thoát thất phải VSR Valve-sparing repair Sửa chữa bảo tồn van Waterston shunt Phẫu thuật tạo cầu nối chủ phổi kiểu Waterston
8. DANH MỤC CÁC BẢNG Bảng 3.1. Đặc điểm của bệnh nhân trong nghiên cứu 70 Bảng 3.2. Phân bố bệnh nhân theo nhóm tuổi 72 Bảng 3.3. Phân bố bệnh nhân theo nhóm cân nặng 72 Bảng 3.4. Phân bố bệnh nhân theo nhóm diện tích cơ thể 72 Bảng 3.5. Đặc điểm lâm sàng trƣớc mổ 73 Bảng 3.6. Đặc điểm cận lâm sàng trƣớc mổ 74 Bảng 3.7. Tiền căn can thiệp/ phẫu thuật trƣớc đó 75 Bảng 3.8. Đặc điểm trên siêu âm tim trƣớc phẫu thuật 75 Bảng 3.9. Đặc điểm của đƣờng thoát thất phải qua siêu âm tim trƣớc mổ 76 Bảng 3.10. Kích thƣớc ĐMP qua SAT trƣớc mổ 77 Bảng 3.11. Các đặc điểm khác trên SAT trƣớc mổ 78 Bảng 3.12. Đặc điểm phẫu thuật 79 Bảng 3.13. Phẫu thuật trên đƣờng thoát thất phải 80 Bảng 3.14. Các đặc điểm tổn thƣơng ghi nhận trong lúc mổ 81 Bảng 3.15. Các biến chứng sau phẫu thuật 82 Bảng 3.16. Kết quả siêu âm tim khi ra viện 83 Bảng 3.17. Kết quả khi theo dõi sau 1 tháng 84 Bảng 3.18. Kết quả theo dõi sau 6 tháng 87 Bảng 3.19. Kết quả theo dõi sau 1 năm 88 Bảng 3.20. Sự khác biệt về đặc điểm BN giữa ba nhóm bảo tồn và xẻ vòng van ĐMP 90 Bảng 3.21. Sự khác biệt về phẫu thuật giữa ba nhóm bảo tồn và xẻ vòng van ĐMP 91
9. Bảng 3.22. Sự khác biệt giữa ba nhóm qua theo dõi 1 tháng 92 Bảng 3.23. Sự khác biệt giữa ba nhóm qua theo dõi 6 tháng 93 Bảng 3.24. Sự khác biệt giữa ba nhóm qua theo dõi 1 năm 95 Bảng 4.1. Tổng hợp các nghiên cứu về thời điểm phẫu thuật ToF 102 Bảng 4.2. Kết quả sửa chữa ToF từ số liệu toàn cầu 119
10. DANH MỤC SƠ ĐỒ Sơ đồ 4.1. Lƣợc đồ sinh lý bệnh sau mổ ToF 120
11. DANH MỤC CÁC HÌNH Hình 1.1. Giải phẫu trong tim của tứ chứng Fallot 6 Hình 1.2. Giải phẫu đƣờng thoát thất phải trong ToF 7 Hình 1.3. Quá trình hình thành đại động mạch trong giai đoạn phôi thai 7 Hình 1.4. Tƣơng quan giữa động mạch chủ và vách liên thất trong ToF 10 Hình 1.5. Sinh lý bệnh học tứ chứng Fallot trong giai đoạn bào thai 14 Hình 1.6. Sinh lý bệnh ToF ở trẻ sơ sinh có hẹp mức độ trung bình đƣờng thoát thất phải 15 Hình 1.7. Sinh lý bệnh ToF ở trẻ nhũ nhi có hẹp nặng đƣờng thoát thất phải và ống ĐM đã đóng 16 Hình 1.8. Hình ảnh điển hình tim hình chiếc giày của tứ chứng Fallot 19 Hình 1.9. Chụp điện toán cắt lớp tim của bệnh nhân ToF nặng 21 Hình 1.10. Phẫu thuật tạm thời tạo shunt chủ phổi Blalock-Taussig cổ điển . 24 Hình 1.11. So sánh phƣơng pháp phẫu thuật qua đƣờng mở thất phải và mở nhĩ phải 27 Hình 2.1. Giải phẫu đƣờng thoát thất phải trong ToF tiếp cận qua van ba lá . 53 Hình 2.2. Kĩ thuật cắt hẹp đƣờng thoát thất phải tiếp cận qua van ba lá 54 Hình 2.3. Tiếp cận van ĐMP và vòng van qua đƣờng mở thân ĐMP 55 Hình 2.4. Kĩ thuật xẻ mép van động mạch phổi bị dính, làm rộng lỗ van 57 Hình 2.5. Kĩ thuật bóc lá van động mạch phổi ra khỏi nội mạc (leaflet delamination) 57 Hình 2.6. Kĩ thuật tạo hình lá van động mạch phổi 58 Hình 2.7. Kĩ thuật bóc lá van khỏi lớp nội mạc và gọt mỏng để tạo hình lá van ĐMP 58
12. Hình 2.8. Đánh giá vòng van ĐMP bằng Hegar sau khi thao tác trên lá van . 59 Hình 2.9. Kĩ thuật tách rộng mép van để làm tăng diện tích lỗ van ĐMP 59 Hình 2.10. Kĩ thuật tạo van ĐMP một mảnh bằng vật liệu PTFE 0.1 mm 60 Hình 2.11. Kĩ thuật bộc lộ lỗ thông liên thất bằng miếng vá màng ngoài tim tự thân 61 Hình 4.1: Các kiểu hình thái đƣờng thoát thất phải sau mổ 122
13. 1 MỞ ĐẦU Tứ chứng Fallot (ToF) là thể loại bệnh tim bẩm sinh tím thƣờng gặp nhất, chiếm từ 3% đến 10% số trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh với tần suất khoảng 3.9/10,000 trẻ sinh ra còn sống, đây cũng là một trong số các bệnh tim bẩm sinh đầu tiên đƣợc điều trị thành công bằng phẫu thuật. ToF có giải phẫu bệnh đặc trƣng bằng bốn chứng: thông liên thất, động mạch chủ cƣỡi ngựa trên vách liên thất, hẹp phễu và/ hoặc van động mạch phổi (ĐMP) và phì đại thất phải. Các bất thƣờng này dẫn đến giảm lƣợng máu lên phổi và trộn máu từ thất phải sang thất trái để đi ra nuôi các cơ quan. Tùy mức độ giảm lƣợng máu lên phổi mà bệnh nhân tím nhiều hay ít, nếu tím nhiều có thể đƣa đến các biến chứng toàn thân do thiếu Oxy, diễn tiến xấu dần và gây tử vong. Trên thực tế, ToF là một nhóm bệnh, tuy có chung các đặc điểm giải phẫu bệnh đặc trƣng nhƣng rất khác nhau về các cấu trúc giải phẫu chi tiết, đặc biệt là cấu trúc thất phải và đƣờng thoát thất phải. Điều này dẫn đến thực tế có sự đa dạng về biểu hiện lâm sàng, chọn lựa phƣơng pháp điều trị cũng nhƣ kết quả điều trị. Đây là bệnh lý tim bẩm sinh điển hình, tiêu biểu cho sự phát triển của chuyên ngành tim bẩm sinh từ lịch sử phát hiện, những tiến bộ về giải phẫu, hình thái học tim bẩm sinh, các bƣớc phát triển trong lịch sử phẫu thuật tim, những thay đổi trong chăm sóc hậu phẫu cũng nhƣ theo dõi tiến triển sau mổ và các biến chứng về lâu dài ở bệnh nhân tim bẩm sinh đã đƣợc phẫu thuật. Việc phẫu thuật sửa chữa thành công bệnh nhân ToF là một mốc quan trọng trong sự ra đời của chuyên ngành phẫu thuật tim bẩm sinh, sau đó là cả một quá trình phát triển vƣợt bậc của các kĩ thuật ngoại khoa đƣợc ghi nhận qua từng giai đoạn trong hơn 60 năm qua, cho đến nay tỉ lệ phẫu thuật thành
14. 2 công cho bệnh lý này đã gần đạt đến 100% [100]. Tuy nhiên, kết quả qua theo dõi lâu dài đã cho thấy các biến chứng muộn sau mổ là thƣờng gặp [89], [100] do vậy phẫu thuật sửa chữa ToF không phải là "phẫu thuật sửa chữa triệt để" nhƣ quan niệm trƣớc đây. Mục tiêu khi phẫu thuật sửa chữa toàn bộ ToF là sửa lại tất cả các dị tật trong tim. Trong đó, thao tác mở rộng đƣờng thoát thất phải là rất quan trọng, ảnh hƣởng trực tiếp đến kết quả ngắn hạn và tiên lƣợng về lâu dài. Cho đến hiện tại, trên thế giới vẫn chƣa có sự thống nhất về kĩ thuật mổ, đặc biệt là mức độ giải phóng chỗ hẹp đƣờng thoát thất phải. Kết quả lâu dài sau mổ ToF phụ thuộc vào việc bảo tồn đƣợc các cấu trúc giải phẫu và chức năng của tâm thất phải [100]. Các thao tác trên vòng van ĐMP và thất phải sẽ ảnh hƣởng thế nào đến chức năng thất phải, mức độ xẻ qua vòng van ĐMP, nếu cần, thế nào là phù hợp, mức độ hẹp tồn lƣu và hở van ĐMP sau mổ ảnh hƣởng thế nào, còn là một vấn đề cần nghiên cứu. Những vấn đề nổi bật liên quan đến kết quả trung và dài hạn của phẫu thuật sửa chữa ToF bao gồm hở van ĐMP mới xuất hiện và hẹp tồn lƣu đƣờng thoát thất phải sau mổ. Hở van ĐMP sau mổ là vấn đề thƣờng gặp, gây quá tải thể tích tâm thất phải, nếu mức độ nặng, về lâu dài sẽ gây giãn tâm thất phải và ảnh hƣởng đến chức năng buồng tim phải. Mức độ hở van ĐMP và ảnh hƣởng của nó theo diễn tiến thời gian là một yếu tố tiên lƣợng quan trọng [23]. Hẹp đƣờng thoát thất phải tồn lƣu sau mổ cũng là một biến chứng hay gặp, nếu nặng đòi hỏi phải chỉ định phẫu thuật hoặc can thiệp lại nhƣng mức độ ảnh hƣởng lâu dài của nó và đặc biệt nếu có kết hợp với hở van ĐMP kèm theo là một vấn đề phức tạp chƣa có câu trả lời thỏa đáng [50], [100]. Yếu tố giải phẫu học của đƣờng thoát thất phải trƣớc mổ và thao tác can thiệp của phẫu thuật viên trong khi mổ rõ ràng sẽ ảnh hƣởng đến kết quả sửa chữa ToF, đặc biệt là đến giải phẫu và chức năng thất phải về trung hạn
15. 3 và lâu dài [50]. Vì vậy, chúng tôi tiến hành đề tài "Nghiên cứu chỉ định và ảnh hưởng của xẻ vòng van động mạch phổi trong phẫu thuật tứ chứng Fallot" với các câu hỏi nghiên cứu sau: - Xác định đặc điểm nhóm bệnh nhân ToF cần phải xẻ vòng van ĐMP khi phẫu thuật? - Ảnh hƣởng của các mức độ xẻ qua vòng van ĐMP khác nhau đến kết quả ngắn hạn và trung hạn ở bệnh nhân đƣợc phẫu thuật sửa chữa ToF? MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1. Đánh giá các yếu tố liên quan đến chỉ định xẻ qua vòng van động mạch phổi trong phẫu thuật sửa chữa toàn bộ tứ chứng Fallot. 2. Đánh giá các mức độ xẻ qua vòng van động mạch phổi khác nhau ảnh hƣởng đến kết quả trung hạn sửa chữa toàn bộ tứ chứng Fallot.
16. 4 CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1. Dịch tễ Tứ chứng Fallot (ToF) là loại bệnh tim bẩm sinh tím thƣờng gặp nhất, số liệu gộp từ 41 nghiên cứu tổng kết về tần suất bệnh tim bẩm sinh cho thấy tỉ lệ mắc bệnh ToF là 577 trƣờng hợp trong một triệu bé sơ sinh còn sống, chiếm khoảng 7% đến 10% bệnh tim bẩm sinh. Nếu tính luôn những bệnh nhân đã đƣợc mổ còn sống thì số ngƣời bị ToF trong dân số còn cao hơn nữa. Phân bố nam và nữ là tƣơng đối đều nhau, nghiên cứu trên 2.5 triệu trẻ mới sinh còn sống trong thời gian 10 năm của chƣơng trình theo dõi bệnh bẩm sinh ở bang California (Mỹ) ghi nhận tỉ lệ 1.11 nam so với nữ mắc ToF. Các nghiên cứu cho thấy tỉ lệ mặc bệnh này tăng lên nếu trong gia đình có anh/chị em có ngƣời bị bệnh, có bố và/hoặc mẹ bị bệnh. Nếu cha hoặc mẹ bị ToF thì có 3-4% con bị bệnh tim bẩm sinh. 1.2. Bệnh căn Bệnh căn chính xác của ToF là không xác định đƣợc. Đa số là các trƣờng hợp bệnh xảy ra rời rạc, ít có yếu tố liên quan. Có hai yếu tố cần xem xét: tiền căn gia đình và các bất thƣờng về di truyền. Mặc dù tiền căn gia đình có tăng tỉ lệ bị ToF nhƣng yếu tố di truyền qua gia đình chƣa đƣợc chứng minh rõ ràng, trong gia đình nếu có ba, mẹ hoặc anh em bị ToF, nguy cơ bệnh sẽ tăng lên, 2-3% sẽ bị ToF. Bệnh nhân ToF có thể đƣợc chia thành hai nhóm nhỏ: nhóm có kèm theo hội chứng bất thƣờng di truyền và nhóm không kèm các hội chứng này. Nhóm có kèm hội chứng bất thƣờng di truyền thƣờng là kèm theo nhƣ hội chứng Di George (đột biến gen trên nhiễm sắc thể 22q11), hội chứng Down
17. 5 (tam nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Edward (tam nhiễm sắc thể số 18), hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể số 13), hội chứng Holt-Oram (đột biến gen TBX5), hội chứng Alagille (đột biến gen NOTCH2 và JAG1) ToF kèm hội chứng Di George thƣờng đƣợc nhắc đến, gặp trong khoảng 16% bệnh nhân ToF kèm theo các triệu chứng khác nhƣ suy giảm miễn dịch, hạ Calci máu, biến dạng khuôn mặt, vòm miệng và rối loạn phát triển tâm thần. Nhóm không kèm hội chứng bất thƣờng di truyền thƣờng là những ca rời rạc, trong các gia đình không có tiền căn gì về bệnh tim bẩm sinh. 1.3. Giải phẫu bệnh - Hình thái học 1.3.1. Lịch sử Bản mô tả giải phẫu tứ chứng Fallot đầu tiên là do Niels Stensen năm 1671 ở một tim thai với chứng tim lạc chỗ ngoài lồng ngực (ectopia cordis) [101], mãi đến năm 1888 Etienne Louis Arthur Fallot mới mô tả chính xác các tổn thƣơng của bệnh lý này và gọi tên là bệnh tim tím (maladie bleue) [14]. Thuật ngữ “tứ chứng Fallot” là do Maude Abbott” đặt tên năm 1924 [101]. Tuy trƣớc đó đã có vài tác giả mô tả bệnh lý này trƣớc đó nhƣ Niels Stensen (1671-1672), Eduard Sandifort (1771) John Farre (1814), Thomas Bevill Peacock (1866) và Von Rokitansky (1875) nhƣng chính Fallot là ngƣời mô tả có hệ thống và kết hợp các dấu hiệu bất thƣờng về giải phẫu với dấu hiệu lâm sàng. Maude Abbott cho rằng cách đặt tên chung là ToF sẽ thuận tiện cho việc gọi tên một nhóm bệnh lý tƣơng tự nhau nhƣng không hòan toàn giống nhau. Thật vậy, xét về mặt giải phẫu, hình thái học, đây là một nhóm bệnh không hề đồng nhất với nhau, khác biệt có thể từ vị trí, đặc điểm của lỗ TLT, mức độ cƣỡi ngựa của ĐMC và mức độ nặng của hẹp đƣờng thoát thất phải.
18. 6 ĐMC cƣỡi ngựa Hẹp đƣờng thoát thất (P) Thông liên thất Phì đại thất (P) Hình 1.1. Giải phẫu trong tim của tứ chứng Fallot “Nguồn: d'Udekem Y., 2012” [28] Gần đây, với sự hiểu biết ngày càng tăng trong lĩnh vực phôi thai học, hình thái giải phẫu học, các nhà giải phẫu học đã tìm thấy dấu hiệu đặc trƣng cơ bản của ToF, hiện giờ bệnh lý này đƣợc xem nhƣ là một đơn chứng, từ đó dẫn đến bốn bất thƣờng mà trƣớc đây đƣợc gọi là tổn thƣơng cơ bản của ToF. 1.3.2. Giải phẫu học đƣờng thoát thất phải Không giống nhƣ đƣờng thoát thất trái, nằm gần van hai lá và có một phần liên tục với lá trƣớc van hai lá, đƣờng thoát thất phải nằm phía trƣớc cách xa van ba lá cũng nhƣ cách xa đƣờng vào của van ba lá. Đƣờng thoát thất phải bao gồm chủ yếu là các cấu trúc cơ, bắt đầu là dải điều hòa (moderator band) và dải cơ vách hình chữ Y, TSM (trabecular septomarginalis). Dải điều hòa là dải cơ nối trụ cơ trƣớc của van ba lá với TSM, sau đó TSM chia thành hai nhánh dạng chữ Y, nhánh trƣớc hƣớng về phía van động mạch phổi, nhánh sau hƣớng về lá vách van ba lá và nằm trên phần vách màng. Ngoài ra, phần cơ nối giữa vách liên thất và thành tự do của thất phải còn có cấu trúc mào trên thất (crista supraventricularis).
19. 7 Phì đại thất (P) Cơ thất (P) phì đại ĐMC cƣỡi ngựa Lỗ thông liên thất (T) Hình 1.2. Giải phẫu đƣờng thoát thất phải trong ToF "Nguồn: Robert Anderson H., 2010" [19] 1.3.3. Phôi thai học đƣờng thoát thất Mào thân nón (P) Mào thân nón (T) Tâm nhĩ (P) Van nhĩ thất (T) Van nhĩ thất (P) Gối nội mạc Vách liên thất cơ Hình 1.3. Quá trình hình thành đại động mạch trong giai đoạn phôi thai “Nguồn: d'Udekem Y., 2012” [28]
20. 8 Sự hình thành đƣờng thoát trong thời kỳ bào thai, ban đầu là từ các vách cơ gồm có 2 đoạn gần và xa. Đoạn xa sẽ tạo ra phần động mạch phổi trong khoang màng tim, Các lá van của 2 đại động mạch, các xoang Valsalva tạo ra từ phần giữa hai đoạn này. Đoạn gần sẽ tạo ra đƣờng thoát thật sự sau này của hai thất. 1.3.4. Giải phẫu bệnh học Tứ chứng Fallot nằm trong nhóm bệnh lý do khiếm khuyết vách nón (conotruncal defects) mà sự khiếm khuyết này là do không có sự di chuyển đúng chỗ của các tế bào mào thần kinh tim (cardiac neural crest cells) dẫn đến thiếu các tế bào hình thành cơ tim để phát triển thành đƣờng thoát hòan chỉnh. Tứ chứng Fallot kinh điển đƣợc mô tả gồm 4 tổn thƣơng. Tuy nhiên, cơ chế của 4 tổn thƣơng này là từ duy nhất một bất thƣờng: thiểu sản của vách nón dƣới phổi do sự lệch ra phía trƣớc và phía trên của phần vách nón so với hai chân của dải cơ vách liên thất (septomarginal trabeculation). Một bất thƣờng giải phẫu đặc trƣng khác của ToF là sự phì đại của các dải cơ vách liên thất (septoparietal trabeculation). Nhƣ vậy, có thể nói, hai bất thƣờng cấu trúc có thể gặp ở tất cả các trƣờng hợp tim có ToF là sự di lệch của vách nón và sự phì đại của dải cơ vách liên thất. Hai bất thƣờng này sẽ làm hẹp cấu trúc hình ống của đƣờng thoát thất phải, quá trình này diễn ra dần dần, ngày càng nặng hơn và ảnh hƣởng đến toàn bộ đƣờng thoát [39]. Các tổn thƣơng khác có thể thay đổi theo từng trƣờng hợp khác nhau chứ không hòan toàn đồng nhất về mặt giải phẫu bệnh học [19]. Hình thái của vách nón trong ToF ToF, theo nhƣ phân tích, bao gồm kết hợp của hai tổn thƣơng chính là sự lệch vị trí của vách nón và sự phì đại của các dải cơ vách liên thất.
21. 9 Trong đa số các trƣờng hợp ToF, vách nón đƣờng thoát là phần cơ, sẽ phì đại và làm cho đƣờng thoát (vùng phễu của thất phải) sẽ dài hơn so với cấu trúc giải phẫu của tim bình thƣờng làm cho toàn bộ đƣờng thoát thất phải hẹp hơn bình thƣờng, kể ca vòng van ĐMP. Van ĐMP thƣờng chỉ có hai mảnh, so với ba mảnh trong đa số các trƣờng hợp bình thƣờng. Hẹp sau van ĐMP cũng hay gặp, tại chỗ nối phần xoang và phần ống của ĐMP (sinotubular junction). Thân ĐMP thƣờng là nhỏ hơn bình thƣờng và đoạn đầu của ĐMP trái, tại chỗ xuất phát của ống động mạch, cũng hay hẹp. Một số ít trƣờng hợp ToF, vách nón dƣới van ĐMP không phải là mô cơ phì đại mà là mô xơ, đặc điểm này hay gặp ở sắc dân châu Á, Nam Mỹ hơn là ở ngƣời da trắng. Nhƣ vậy, cấu trúc giải phẫu giữa van ĐMC và ĐMP không phải là mô cơ mà chỉ có cấu trúc mô xơ nhỏ mà thôi. Đây là thể ToF với sự thiểu sản của vách nón, lúc này lỗ TLT sẽ ở vị trí dƣới hai đại động mạch (doubly committed). Mặc dù trƣớc đây, tác giả Robert Anderson cho rằng loại tổn thƣơng này không nên xếp loại nhƣ ToF thông thƣờng nhƣng sau này, ông đã chính thức thừa nhận, đây chính là một biến thể của ToF, mặc dù có sự di lệch của vách nón nhƣng không có sự phát triển cơ hoá của vách nón [43]. Thông liên thất trong tứ chứng Fallot Phần mặt phẳng của vách liên thất phía dƣới và mặt phẳng tƣởng tƣợng do sự lệch hàng của ĐMC và mặt phẳng của vách nón sẽ tạo thành hai góc nhị diện, hai góc này hòan toàn khác biệt với mặt phẳng của miếng vá khi phẫu thuật viên vá lỗ TLT.
22. 10 Bờ thất (P) của lỗ thông ĐMC Thất (T) Thất (P) Hình 1.4. Tƣơng quan giữa động mạch chủ và vách liên thất trong ToF "Nguồn: Robert Anderson H., 2010" [19] Nhƣ vậy, lỗ TLT luôn có kích thƣớc lớn, có một phần bờ là van ĐMC, phần chu vi bờ còn lại thay đổi, thƣờng là cơ của vách nón. Khi nhìn từ thất phải nhƣ đƣờng tiếp cận trong lúc mổ, phần mào của vách liên thất có dạng hình chữ Y. Trong đa số các trƣờng hợp, sẽ có sự liên tục giữa lá van ĐMC và lá vách van ba lá tạo thành bờ sau dƣới của lỗ TLT, nhƣ vậy lỗ thông ở đây là ở vị trí quanh màng và bao gồm luôn cả phần di tích của phần vách màng. Một số ít trƣờng hợp khác, lỗ TLT đƣợc bao quanh phía trên là phần cơ của nếp phễu thất (ventriculoinfundibular fold) thay vì van ĐMC. Một số ít thể ToF khác, vách nón rất nhỏ hoặc bất sản, làm cho van ĐMC và van ĐMP liên tục nhau và tạo thành bờ trên của lỗ TLT. Động mạch chủ cƣỡi ngựa lên vách liên thất Ở ToF, nếu kẻ một đƣờng thẳng tƣởng tƣợng theo trục dọc của trái tim từ vách liên thất hƣớng lên thì đƣờng thẳng này sẽ đi xuyên qua vòng van ĐMC. Đó là dấu hiệu động mạch chủ cƣỡi ngựa trên vách liên thất. Dấu hiệu này thấy rõ nhất trên siêu âm tim qua mặt cắt trục dọc cạnh ức. Mức độ cƣỡi ngựa thay đổi có thể từ 15% đến hơn 95%.
23. 11 Tắc nghẽn đƣờng thoát thất phải Tắc nghẽn dòng máu từ thất phải lên phổi ở nhiều tầng khác nhau là một đặc trƣng của ToF và mức độ tắc nghẽn thay đổi khác nhau tùy theo trƣờng hợp. Vùng phễu thất phải: hình thái giải phẫu vùng phễu thất phải trong ToF là một yếu tố quan trọng về mặt lâm sàng và phẫu thuật. Theo nghiên cứu của Tal Geva [39] đặc điểm của phễu thất phải trong ToF là ngắn hơn bình thƣờng, hẹp hơn bình thƣờng và thể tích nhỏ hơn, trong khi đó vách nón lệch ra trƣớc, mức độ lệch hàng của vách nón tỉ lệ thuận với mức độ thiểu sản của vùng phễu. Điển hình, vùng phễu thất phải bị hẹp do vách nón phì đại, lệch ra trƣớc và do sự phì đại của các bè cơ vùng phễu. Vùng phễu thất phải có chiều dài gần nhƣ bình thƣờng nhƣng đƣờng kính hẹp lại đáng kể, do thiểu sản của đƣờng thoát và do vách nón di chuyển ra phía trƣớc sang trái gây hẹp tƣơng đối của đƣờng thoát. Ngoài ra, phì đại các cơ bè của đƣờng thoát cũng góp phần làm hẹp đƣờng thoát. Mức độ hẹp đƣờng thoát thất phải phụ thuộc vào tổn thƣơng giải phẫu nguyên phát thay đổi theo từng trƣờng hợp cũng nhƣ tổn thƣơng thứ phát do tình trạng phì đại các cơ bè và/hoặc mô xơ thứ phát góp phần thêm vào [39]. Van ĐMP bị hẹp trong khoảng 75% trƣờng hợp, do lá van dày lên, trong đó khoảng 1/2 đến 2/3 là dạng van hai mảnh dính các mép van với nhau, trong hầu hết các ca, kể cả khi van ĐMP ba mảnh, diện tích mở của lỗ van nhỏ hơn diện tích mở của lỗ van ĐMC của bệnh nhân, điều này ngƣợc lại với giải phẫu bình thƣờng [39], [54]. Lá van ĐMP hẹp thƣờng dày lên, dính mép van và lá van bị dính vào thành ĐMP, góp phần làm tăng nặng mức độ hẹp tại van ĐMP. Lá van cũng bị thiểu sản và hoạt động đóng mở của lá van rất hạn chế [54].
24. 12 Một số trƣờng hợp ít gặp hơn, các lá van ĐMP thiểu sản nặng, dính với nhau toàn bộ, tạo thành van ĐMP một mảnh, chỉ chừa lại một lỗ nhỏ cho dòng máu đi qua, nếu diễn tiến lâu dần, lỗ nhỏ này bị bít tắc hẳn tạo thành dạng teo tịt van mắc phải [54]. Vòng van ĐMP hay nói đúng hơn về mặt giải phẫu học là chỗ nối thân ĐMP và thất phải trên thực tế là một cấu trúc cơ, với kích thƣớc thay đổi theo động học của chu chuyển tim. Ở ToF, ngƣợc lại với giải phẫu bình thƣờng, vòng van ĐMP này luôn nhỏ hơn vòng van ĐMC, nhiều trƣờng hợp có mô xơ của lớp nội mạc gây hẹp [54]. Thân ĐMP thƣờng là nhỏ và ngắn hơn bình thƣờng, tổn thƣơng hẹp trên van ĐMP cũng hay gặp trong ToF, hai nhánh ĐMP thƣờng hợp lƣu, kích thƣớc hai nhánh là tƣơng đối bình thƣờng [39] và có một số trƣờng hợp có hẹp ít nhiều đoạn đầu nhánh ĐMP trái ở chỗ ống động mạch nối vào do sự co thắt xơ hóa của mô ống động mạch [54]. Hẹp đoạn đầu nhánh ĐMP trái là yếu tố quan trọng cần lƣu ý trong chẩn đoán trƣớc mổ và xử lý trong lúc mổ. Giải phẫu hẹp nhiều tầng, mức độ nặng của hẹp, thiểu sản đƣờng thoát thất phải là một yếu tố quan trọng có liên quan đến kết quả phẫu thuật, thao tác phải xẻ qua vòng van ĐMP. Các nhánh ĐMP vùng rốn phổi và xa trong nhu mổ phổi nhìn chung là bình thƣờng về kích thƣớc và cấu trúc. Hệ thống động mạch vành Tần suất bất thƣờng hệ thống ĐMV trong ToF thay đổi tùy theo lô nghiên cứu về ngoại khoa, bệnh học hay hình ảnh học chụp mạch máu, ƣớc tính khoảng 5% đến 7%. Bất thƣờng mạch vành trong ToF làm tăng độ phức tạp khi phẫu thuật sửa chữa toàn bộ, đặc biệt là trong trƣờng hợp mạch vành bất thƣờng bắc ngang phần phễu thất phải và phƣơng pháp phẫu thuật đòi hỏi
25. 13 phải xẻ qua vòng van ĐMP sẽ có nguy cơ gây tổn thƣơng mạch vành này. Khoảng 4% bệnh nhân ToF, nhánh mạch vành trái trƣớc có xuất phát từ động mạch vành phải hoặc từ xoang vành phải của ĐMC và chạy xuyên qua vùng phễu thất phải để cung cấp máu cho thất trái nằm sau bên trái. ĐMV duy nhất, thƣờng xuất phát từ xoang vành trái là bất thƣờng mạch vành thƣờng gặp thứ hai trong ToF, khoảng 1%, sau khi xuất phát sẽ chia ra hai nhánh, phải và trái, trong đó thƣờng là có một nhánh sẽ chạy ngang vùng phễu. Cung động mạch chủ Khoảng 20% đến 25% các trƣờng hợp ToF có cung ĐMC quay phải với hình ảnh soi gƣơng của các nhánh động mạch nền cổ. Nếu không kèm theo bất thƣờng khác nhƣ vòng mạch máu bao quanh khí phế quản, thực quản cung ĐMC quay phải sẽ không ảnh hƣởng gì, không cần xử trí gì thêm khi phẫu thuật. 1.3. Sinh lý bệnh học của tứ chứng Fallot Trong thời kỳ bào thai, do giảm máu qua đƣờng thoát thất phải nên máu lên ĐMP và qua ống động mạch sẽ hạn chế, điều này cũng giải thích tại sao đa số các bệnh nhân bị ToF chỉ có ống động mạch rất nhỏ hoặc bị teo lại. Nhƣ vậy, lƣu lƣợng máu qua ĐMC sẽ nhiều hơn bình thƣờng. Ở tuần hòan bào thai bình thƣờng, chỉ có 15%-20% cung lƣợng tim phải đi lên phổi. Tùy thuộc vào mức độ hẹp đƣờng thoát thất phải, thƣờng tƣới máu phổi sẽ từ cả hai nguồn, một phần thuận dòng từ thất phải lên ĐMP và một nguồn ngƣợc dòng từ ống ĐM. Do sự tƣới máu qua hệ ĐMP giảm đi nên nhìn chung, kích thƣớc của toàn bộ cây ĐMP từ trung tâm ra ngoại biên có thể nhỏ hơn bình thƣờng. Tuy nhiên, dù có hẹp đƣờng máu lên ĐMP nhƣng phân bố tƣới máu các cơ quan và sự phát triển thai bị ToF không bị ảnh hƣởng. Lỗ thông liên
26. 14 thất luôn rộng nên máu thông thƣơng tự do từ thất phải qua thất trái, áp lực giữa hai buồng tâm thất là bằng nhau. Hình 1.5. Sinh lý bệnh học tứ chứng Fallot trong giai đoạn bào thai "Nguồn: Rudolph Abraham M., 2009" [84] Sau khi sinh, lƣu lƣợng máu lên phổi đòi hỏi phải tăng hơn nhiều so với tuần hòan nhau thai, mức độ thiếu oxy máu phụ thuộc vào mức độ hẹp đƣờng thoát thất phải. Nếu mức độ hẹp đƣờng thoát thất phải là có ý nghĩa, máu sẽ từ thất phải đi qua lỗ thông liên thất và lên động mạch chủ, hòa lẫn với máu đỏ từ thất trái ra nuôi cơ thể, gây nên tím tái da niêm. Nếu hẹp phổi nhẹ và/hoặc ống động mạch còn thông thƣơng, có luồng thông máu từ động mạch chủ qua động mạch phổi, độ bảo hòa oxy máu có thể trên 90%. Trẻ nhũ nhi bị ToF có thể xuất hiện cơn tím thiếu oxy với cơ chế là do tăng luồng thông máu từ thất phải qua thất trái lên ĐMC, do thay đổi tƣơng quan giữa kháng lực
27. 15 mạch máu hệ thống và mạch máu phổi. Đa số các trƣờng hợp, hẹp đƣờng thoát thất phải không quá nặng ngay sau sinh, bảo đảm lƣợng oxy trong máu, dấu hiệu tím sẽ tăng dần sau vài tuần, vài tháng và có thể xuất hiện cơn tím. Tình trạng nặng dần lên này đƣợc giải thích là do mức độ hẹp phễu thất phải sẽ ngày càng nặng do các cơ đƣờng thoát ngày càng phì đại và gây hẹp thứ phát, cũng nhƣ phản ứng đáp ứng với tình trạng tăng thể tích nhát bóp thất phải khi kháng lực hậu tải tăng lên. Hình 1.6. Sinh lý bệnh ToF ở trẻ sơ sinh có hẹp mức độ trung bình đƣờng thoát thất phải "Nguồn: Rudolph Abraham M., 2009" [84]
28. 16 Tình trạng cơ thất phải phì đại và áp lực thất phải cao, bằng với áp lực hệ thống trong thất trái làm tăng nhu cầu sử dụng oxy của cơ tim trong khi tình trạng giảm oxy máu và đa hồng cầu, hồng cầu giảm chất lƣợng, nhƣợc sắc sẽ không đảm bảo đƣợc việc tăng nhu cầu oxy của cơ tim, vì vậy dự trữ tƣới máu vành giảm. Điều này giải thích tại sao bệnh nhân bị ToF nếu đƣợc phẫu thuật sửa chữa trễ thƣờng có thất phải dày, cơ tim thất phải bị xơ hoá từng chỗ, nặng nhất thƣờng từ lớp dƣới nội mạc. Tình trạng này có thể gây nên bệnh lý cơ tim thất, gây suy tim, đặc biệt ở bệnh nhân lớn tuổi. Hình 1.7. Sinh lý bệnh ToF ở trẻ nhũ nhi có hẹp nặng đƣờng thoát thất phải và ống ĐM đã đóng "Nguồn: Rudolph Abraham M., 2009" [84]
29. 17 Diễn tiến tự nhiên của tứ chứng Fallot Tỉ lệ sống còn tự nhiên, nếu không can thiệp là thấp, kết quả từ các lô nghiên cứu tử thiết và mô tả loạt ca lâm sàng cho thấy chỉ có 50% sống đến 5-10 tuổi, ngoài ra bệnh lý này cũng rất thƣờng gặp trong khi khám bệnh tim bẩm sinh ở ngƣời lớn, cụ thể khoảng 88% sống sót sau sinh 1 tuần, 84% sau 1 tháng, sau 1 năm tuổi là 64%, 49% sau 5 năm tuổi, 23% sau 10 tuổi và chỉ có 4% sau 15 tuổi [36]. Nguyên nhân tử vong ở trẻ em bị ToF là do thiếu oxy máu, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, áp xe não, nhiễm trùng các cơ quan tiêu hoá, hô hấp tái diễn, tai biến mạch máu não Ở ngƣời lớn có thể gặp tình trạng suy tim sung huyết, giảm chức năng co bóp hai thất [47]. Các triệu chứng của tình trạng tím nặng, lâu ngày nhƣ đa hồng cầu, ngón tay, chân hình dùi trống, thậm chí áp xe não, viêm nội tâm mạc ngày càng ít gặp do việc chẩn đoán và điều trị ngày càng sớm hơn. 1.4. Lâm sàng và chẩn đoán 1.4.1. Chẩn đoán trƣớc sinh Ngày nay, với sự tiến bộ của siêu âm tim thai và các chƣơng trình tầm soát bệnh lý trƣớc sinh, khả năng chẩn đoán ToF từ trong giai đoạn bào thai ngày càng cao, thƣờng ở tuổi thai từ tuần 20 đến 22. Việc chẩn đoán sớm, cùng với các xét nghiệm tiền sản khác giúp phát hiện thêm các bất thƣờng về di truyền hoặc bệnh lý đi kèm khác, đã giúp tƣ vấn chính xác cho gia đình trong quyết định có nên giữ thai. 1.4.2. Chẩn đoán sau khi sinh Bệnh cảnh lâm sàng của một trẻ sơ sinh bị ToF thay đổi tuỳ theo mức độ hẹp của đƣờng thoát thất phải, chẩn đoán đƣợc nghi ngờ khi phát hiện âm thổi ở tim. Ở dạng nặng, mức độ hẹp đƣờng thoát thất phải nhiều, lƣợng máu lên phổi ít, luồng máu qua lỗ thông liên thất là shunt từ thất phải qua thất trái rồi